A Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária. Mesmo que os pais não apresentem a doença, podem passar o gene defeituoso para o filho. A doença pode afetar pessoas de ambos os sexos.

O gene com defeito altera o transporte de íons através das membranas das células, prejudicando o correto funcionamento das glândulas exócrinas, o que leva à produção de substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais densas e espessas, dificultando sua eliminação do organismo.

24% da população tem fibrose cística, porém sem sintomas. A doença afeta mais as pessoas de cor branca (puros), é rara nos negros e muito rara nos orientais. Porém, quando há miscigenação racial por acometer todo tipo de população.

Sintomas

A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo, o aparelho respiratório e as glândulas sudoríparas.

No pâncreas, a obstrução causada pelas secreções viscosas impede as enzimas digestivas de chegarem ao intestino, o que prejudica a absorção de nutrientes. Isso faz com que o paciente não consiga ganhar peso, mesmo com uma boa alimentação. A pessoa com essa doença também tem maior número de evacuações por dia eliminando fezes volumosas, com odor forte e gordurosas.

Pode ocorrer também a obstrução dos ductos biliares, o que provoca inflamação.

Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares.

Quando atinge o aparelho respiratório a doença torna-se delicada. O pulmão produz muco que pode ficar retido nas vias aéreas e pode ser invadido por bactérias. Os sintomas são tosse com secreção, pneumonias que se repetem, bronquite crônica.

O suor também sofre alterações, ficando mais salgado devido à retenção de água e sódio pelos altos níveis de cloro.

Mulheres que tem fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar. Já a maioria dos homens com a doença são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual normais.

Diagnóstico

Para diagnosticar a doença podem ser realizados diversos testes como:

• Teste do suor: é especifico para diagnóstico de fibrose cística
• Teste do pezinho: feito na maternidade, detecta doenças congênitas.
• Teste genético: identifica os tipos mais comuns de fibrose cística, cobrindo aproximadamente 80% dos casos.

É importante ficar atento ao recém-nascido, pois se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48 horas de vida é preciso uma investigação mais específica.

Tratamento

O tratamento inclui:

• Hidratação e reposição de sódio, especialmente em dias quentes;
• Alimentação adequada, dieta rica em calorias sem restrição de gorduras;
• Suplementação de enzimas pancreáticas que ajudam na digestão;
• Reposição de vitaminas A, D, E, K;
• Inalação diária de soro fisiológico, broncodilatadores ou mucolíticos, de acordo com a secreção;
• Realização de fisioterapia respiratória para limpeza dos pulmões, evitando infecções;
• Podem ser receitados antibióticos.

Dicas

• Os pais não podem se sentir culpados se o filho tem de fibrose cística, é uma característica genética como cor dos olhos, ou tom da pele.
• Verificar se o teste do pezinho feito no bebê investiga também a fibrose cística.
• Praticar atividade física ajuda o paciente a trabalhar a musculatura da caixa torácica.
• Com tratamento adequado os pacientes conseguem ter uma vida normal e com qualidade.

Fonte: Drauzio Varella