O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no 28 de fevereiro, tem o intuito de lançar luz sobre um conjunto de milhares de enfermidades comumente negligenciadas. Seus sintomas, muitas vezes confundidos com outros problemas ou simplesmente mal interpretados, afetam milhões de brasileiros.
O que são doenças raras?
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
As doenças raras podem ser:
• Degenerativas;
• Proliferativas.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 8 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.

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Fonte: Ministério da Saúde